All for Joomla All for Webmasters
Odyoloji

Sendromik İşitme Kayıpları

Sendromik İşitme Kaybı
Sendromik İşitme Kayıpları

Sendromik İşitme Kayıpları

Genetik işitme kaybı, diğer sistemlerin  tutulumunun varlığı veya yokluğuna göre 2’ye ayrılır.  İşitme kaybının bir veya daha fazla doku ve organdaki spesifik patolojilerle birlikte görülmesine“sendromik işitme kaybı” denir.Tek semptom olarak işitme kaybı var ise buna da “sendromik olmayan işitme kaybı” denir.

ETIYOLOJISI                                                                                                                                                                                                                                                          Doğumda veya erken çocukluk döneminde yada geç başlangıçlı ortaya çıkan işitme kaybının birden fazla genetik ve çevresel nedeni vardır. Gelişmiş ülkelerin çoğunda,genetik işitme kaybı tüm konjenital  işitme kayıplarının % 50’sinden fazlasını oluşturur. %25’i idiopatik, diğer %25’i ise genetik nedenli olmayandır. Bununla birlikte, konjenital sitomegalovirüs (CMV) enfeksiyonu gibi bazı çevresel nedenler, geç başlangıçlı çocukluk çağı işitme kaybında önemli bir etiyolojik rol oynamaya devam etmektedir.[1]

Otozomal resesif sensörinöral işitme kaybının klinik seyri prelingual, progresif olmayan, ileri/ çok ileri işitme kaybı iken;

Otozomal dominant işitme kayıpları  genellikle postlingual , progresif , orta ileri işitme kaybı  şeklinde gözlenmektedir.

Sendromik İşitme Kayıpları

Sendromik işitme kayıpları fenotipik ve odyometrik olarak karmaşıktır ve birçok organ ve sistemi içerebilir ve şiddeti açısından da geniş bir yelpazeye sahiptir. Ayrıca, işitme kaybı tipi (sensörinöral, iletim veya mikst), vestibüler sistemin tutulumu, işitme kaybının simetrisi ve başlangıcın dil öncesinde mi yoksa sonrasında mı olduğu da sendroma bağlıdır. Bu durum bir dizi kromozomal anormalliği ve yüzlerce bireysel geni içerdiği için genetik olarak karmaşıktır. [2].

 

Sendromların bazı özellikleri fizik muayenede açıkça belli olsa da bazıları daha sonra çocukluk yada yetişkinlikte ortaya çıkabilmektedir.

Sendromik işitme kayıplarının tipik özelliği böbrek hastalıkları, görme bozukluğu, kas iskelet bozuklukları gibi diğer klinik semptomlarla birliktelik göstermesi ve her iki kulağı da etkilemesidir.

 

OTOZOMAL DOMİNANT SENDROMİK İŞİTME BOZUKLUKLARI 

WAARDENBURG SENDROMU

Değişken derecede işitme kaybına ek olarak cilt, saç(beyaz perçem) ve gözlerin pigment epitel anormallikleri ile karakterizedir. Pigmentik anomalilerin ve işitme kaybının sıklıkla  ilişkilendirilmesinin nedeni, melanositlerin her iki işlem için de gerekli olmasıdır.

WS1’in işitme kaybı, konjenital, sensorinöral ve progresif değildir.Kayıp, herhangi bir derecede, tek taraflı ya da iki taraflı olabilir. Odyogram konfigürasyonları son derece değişkendir. Vestibüler problemler rapor edilmemektedir.

BRANCHİO­-OTO-RENAL (BOR) SENDROMU

Otozomal dominant sendromik işitme kaybının ikinci en sık görülen tipidir.   Diğer dominant gelişimsel bozukluklara benzer şekilde, fenotip oldukça değişkendir  ve sendromun tüm özellikleri BOR mutasyonlarının tüm taşıyıcılarında görülmez.Dış kulakta bozuk biçimli pinna,  preauriküler çukurlar, orta kulakta  şekil bozukluğu ve iç kulağa anormal yarım daire kanalları ve koklea gibi değişik anormallikler bildirilmiştir. Her kulaktaki işitme kaybı farklı şiddetlerde olabilir.  Koklea, normalde olarak 2-3 /4 dönüşlü spiraldir fakat BOR sendromlu hastalarda sıklıkla Mondini tipi koklear malformasyonlar bulunur ve burada kokleanın1-1 / 2 dönüşe düştüğü  görülür.[3]

Ana klinik özellikler;pinna deformiteleri ve preauricüler çukurlar, brankial ark anomalileri ve böbrek bozuklukları ile işitme kaybıdır.

TREACHER COLLINS SENDROMU

TCS, yüz gelişiminin otozomal dominant bir bozukluğudur.Vakaların %60’ından fazlasının                                                                                                   daha önce bir aile öyküsü bulunmadığı ve spontan bir mutasyon sonucu ortaya çıktığı düşünülmektedir.   TCS’nin başlıca klinik özellikleri,dış kulak anormallikleri (%77) ve dış kulak yollarının atrezisi (% 36) dir. Bireylerin orta kulak kemikçiklerinin malleus ve incus temelleri arasında füzyon, kısmen de stapes ve oval pencere yokluğu hatta orta kulağın tamamen yokluğu gibi malformasyonlar ortaya çıkarmıştır.  Bu anormalliklerin bir sonucu olarak, bilateral iletim tipi işitme kaybı (kemik zincir malformasyonları sebebiyle) (vakaların%50’si), mikst veya sensorinöral işitme kaybı nadiren ortaya çıkabilir. Orta kulak anomalileri sık görülür.

Bunlar çoğunlukla bilateraldir ve 55 dBPTA’ya kadar iletim tipi işitme kaybına neden olurlar.  Yüz kemiklerinin hipoplazisinin, özellikle mandibulayı ve zigomatik kompleksi etkilediği  gözlemlenmiştir. Ağır vakalarda yarık damak oluşabilir. Bu özellikler genellikle bilateral  simetriktir.

 

STİCKLER SENDROMU

Stickler sendromu, göz, orofasyal, iskelet, kalp, işitsel ve diğer özelliklerle karakterizedir. Sendrom, otozomal dominant bir bağ dokusu hastalığıdır.Stickler ve arkadaşlarının açıklaması sonrasında progresif miyop, retina  körlüğü, çeşitli eklemlerde erken dejeneratif değişiklikler bulunan bir ailenin incelenmesiyle isimlendirildi. Daha sonra, hafif işitme bozukluğunun da sendromun bir parçası olduğu fark edildi.

Stickler sendromu tip I’de, COL2A1 geninde mutasyon bulunan sensörinöral işitme bozukluğu, olguların yaklaşık% 50-60’ında ortaya çıkar ve tipik olarak hafif (orta derecede) ve baskın olarak yüksek frekansları etkiler.  Stickler sendromu tip II , daha genç (ya da konjenital) yaşlardan başlayarak daha sıktır ve progresyon gösterir. III tip Stickler sendromunda (COL11A2 geninde mutasyonlar bulunan) ,hafif-orta,  non progresif ve farklı odyometrik konfigürasyonlar gösteren özellikler görülür.

 

 

Kaynak:*1 Grosse SD et al.Congenital cytomegalovirus (CMV) infection as a cause of permanent bilateral hearing loss: J Clin Virol .2008;41                      *2 Friedman TB et al. R ecent advances in the understanding of syndromic forms of hearing loss. Ear Hear.2003; 24:289                                           *3Melnick M, Bixler D,  Yune H. Familial branchio-oto-renal dysplasia: a new addition to the branchial arch syndromes. 1976;9:25–                                                                                                                                                                                                                          

Beğendim
Beğendim Bayıldım Haha Süper Üzüldüm Kızdım
4
Yorum yapmak için tıklayın

Mesaj bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Son Yazılar

Yukarı Çık